Genetyka i stwardnienie rozsiane

„Dlaczego ludzie chorują na stwardnienie rozsiane ? „Większość naukowców i lekarzy, którzy badali ten problem, jest przekonana, że dziedziczność – geny, które dziedziczymy po naszych przodkach -jest jednym z czynników, które mogą być kluczem do odpowiedzi na tę, jak dotąd nierozwiązaną, zagadkę. Po przestudiowaniu mechanizmów jak geny wpływają na podatność na SM, badacze zrobili kolejny krok w kierunku zrozumienia przyczyn, a co za tym idzie, pojawiła się szansa na nowe możliwości leczenia tej choroby . Postępy w genetyce molekularnej sugerują, że pewnego dnia będzie można znaleźć odpowiedź na to pytanie.

Ponad 48% chorych po 6 miesiącach w stwardnieniu rozsianym notuje trwałą remisję po zastosowaniu protokołu DLS → czytaj więcej

stwardnienie-i-genetyka

Dwa podstawowe fakty wskazują, że związek między genami i podatnością na stwardnienie rozsiane istnieje.

Pierwszy opiera się na wynikach badań populacyjnych. Spośród osób, które należą do różnych grup etnicznych częstość SM jest inna. Północni Europejczycy cierpią na stwardnienie rozsiane częściej niż Afroamerykanie i Latynosi. Poznanie pacjenta z SM wśród Afrykanów lub osób z Azji Południowo-Wschodniej to rzadkość.

Drugi fakt został przedstawiony na podstawie badań historii członków rodziny, w której znajdują się osoby z SM. Na przykład, ryzyko zachorowania na stwardnienie rozsiane jest szacowana na średnio 1: 700. Dla osoby, której bliscy krewni (rodzice, rodzeństwo) są chorzy na stwardnienie rozsiane, ryzyko zachorowania na tę chorobę wzrasta, i waha się od 1: 100 do 1:40. Ryzyko zachorowania na SM u identycznych bliźniaków, jeśli jeden z nich jest już chory – wynosi 1: 4.

Fakty te wskazują, że oczywiście, geny odgrywają rolę w etiologii chorób . Pewien, ale nie decydujący fakt jest taki: jeśli geny były jedynym czynnikiem determinującym podatność na SM, to bliźniak zdrowy bliźniak zawsze również będzie chorował na SM.

I na potwierdzenie faktów wskazujących, że geny nie grają głównej roli w etiologii SM, na przykład istnieje wystarczający dowód na relację SM i wirusa RS .

Dlatego naukowcy twierdzą, że SM nie może się bezpośrednio dziedziczyć. Czynniki dziedziczne określają, kto może być bardziej podatny wystąpienie mechanizmu powodującego chorobę.

Najnowsze badania dowodzą, iż L-formy bakterii są przyczyną choroby

Geny

Geny – jednostki dziedziczności odkryte przez Grzegorza Mendla ponad sto lat temu. Zawierają one informacje o strukturze cząsteczek białkowych organizmów żywych, bakterii oraz ludzi. Określają one jak organizm będzie funkcjonował.

Od 1970 roku naukowcy opracowali szereg narzędzi – metod genetyki molekularnej – które pozwalają określić strukturę chemiczną genów. Geny są częściami makrocząsteczki zwanej DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy), zlokalizowanej w chromosomach jąder komórkowych. Zawierają szystkie informacje o strukturze organizmu zakodowanej w DNA, za pomocą tak zwanego kodu genetycznego, czyli ciągu jednostek chemicznych.

Można to porównać do liter. Litery same w sobie stanowią małą bazę informacyjną. Jednak możemy złożyć litery w słowa, słowa- w zdanie, a na koniec – w całą książkę. Genetyczny „alfabet” składa się tylko z czterech „liter” lub zasad, ułożonych w odpowiedniej kolejności, w każdym genie. Sekwencja zasad genu w komórce, informuje o tym, jak złożyć konkretne specyficzne białko.

W większości z bilionów komórek w organizmie człowieka istnieją dwa komplety genów – jeden dziedziczony od matki i jeden – od ojca. Każdy zestaw , ma około 25.000 genów, które zawierają wszystkie instrukcje dotyczące budowy wszystkich ludzkich. Komplet całej informacji genetycznej jest znany jako ludzki genomu.

Ostatnie odkrycia wskazują, że ludzki genom to struktura bardziej skomplikowana niż przewidywano. Mapa genetyczna opracowana przez współczesnych naukowców odzwierciedla złożoność i piękno, których nie są nawet świadomi ich poprzednicy.

Cena za błędy

Geny, które są dziedziczone i przekazywane z pokolenia na pokolenie, powinny być dokładną kopią genów rodziców. Struktura cząsteczki DNA przyczynia się do zapewnienia dokładności tych kopii. Obecność „korygujących” mechanizmów ma na celu skorygowanie większości błędów, które występują podczas kopiowania. Czasem jednak te mechanizmy naprawcze nie działają

Ponieważ genom jest kopiowany kilka razy dla każdej generacji, istnieje wiele nieco różnych wersji ludzkich genów. Większość z tych małych zmian rzeczywiście daje każdemu z nas unikalne cechy. Inne stały się przyczyną zaburzeń w organizmie.

Nie istnieją dwie osoby, których sekwencja zasad DNA w genach będzie absolutnie identyczna. Wiadomo, że nawet bliźniaki wykazują pewne różnice w strukturze docelowego DNA. Różnice w sekwencji DNA są tak unikalne, że analiza DNA może być wykorzystana do identyfikacji w sposób absolutnie niezawodny. Zdarza się jednak, że pojedynczy gen może powodować chorobę, która jest dziedziczona.

W 1980 roku, naukowcy zaczęli odnosić się do narzędzi genetyki molekularnej, badając choroby ludzi. Prace te doprowadziły do wniosku, że niektóre choroby (większość z nich jest rzadka) spowodowane są przez wadę w jednym genie. Są to choroby, takie jak dystrofia mięśni i mukowiscydoza.

SM i geny

Mówiąc o stwardnieniu rozsianym w kontekście genetyki, badacze zauważyli, że gen, który jest odpowiedzialny za rozwój tej choroby nie został znaleziony. Ekspertów uważają, że większość osób, które są bardziej podatne na SM wykazują tylko jako nieudaną kombinację wielu odziedziczonych genów. Jest również prawdopodobne, że przyczyna SM U jednych może leżeć po stronie genetyki – u innych nie.

Kilka lat temu, problem identyfikacji genów, które są w jakiś sposób związane z SM wydawał się beznadziejnie trudny. Obecnie postęp w genetyce molekularnej, badania DNA członków rodzin, w których istnieją pewni pacjenci ze stwardnieniem rozsianym, badanie DNA tysięcy chorych na SM na całym świecie pozwalają nam mówić o kompleksowych badania w tej dziedzinie.

Wcześniejsze grupy badawcze miały za zadanie znalezienie nieznanych kombinacji genów (z nieznanej liczby genów), które byłyby odpowiedzialne za podatność na SM. Naukowcy analizowali bezprecedensową ilość DNA u pacjentów ze stwardnieniem rozsianym. Oszacowanie skali tego badania wskazuje na 32 miliardy różnych kombinacji zasad DNA.

Jednym z najważniejszych powodów, które wiążą się z wykonywaniem takich badań na dużą skalę jest oczywiście nadzieja na późniejsze opracowanie bardziej skutecznych metod leczenia stwardnienia rozsianego. Niewątpliwie leki, które są nadal w fazie rozwoju, nie zmienią genów, ale wyniki badań w dziedzinie genetyki molekularnej mogą dostarczyć innych ważnych zalet. Może pozwolą jedynie przewidzieć z mniejszą lub większa dokładnością przebieg choroby u danego pacjenta, co pozwoli lekarzom na stosowanie różnych strategii leczenia. Być może dokładne wskazanie genetycznych predyspozycji do SM u tej czy innej osoby, pozwoli w przyszłości rozmawiać o poszukiwaniu środków zapobiegawczych w celu zapobiegania rozwojowi SM u osób podatnych genetycznie.